Предыдущая статья
Следующая статья

Диагностическое значение сывороточных маркеров крови

Время на прочтение
менее
3 минут
Прочитано

Диагностическое значение сывороточных маркеров крови

16 ноября 2007
Комментарии: 0

Из всех маркеров материнской сыворотки, используемых в скринирующих программах по обнаружению врожденных пороков плода и хромосомной патологии, наиболее доступными, широко применяемыми и информативными являются альфа-фетопротеин и хорионический гонадотропин.

Для пренатальной диагностики аномалий развития плода уровень АФП определяют в период с 15 по 20 неделю беременности.

Диагностическое значение сывороточных маркеров крови (альфа-фетопротеин и хорионический гонадотропин) для оценки генетического и акушерского риска

Из всех маркеров материнской сыворотки, используемых в скринирующих программах по обнаружению врожденных пороков плода и хромосомной патологии, наиболее доступными, широко применяемыми и информативными являются альфа-фетопротеин и хорионический гонадотропин.

Альфа-фетопротеин (АФП) — гликопротеид с молекулярной массой 65 000, синтезируется клетками эмбриональной печени и желточного мешка и секретируется в кровь матери и плода. Этот процесс начинается с 6-ти недельного срока, достигая наибольшей интенсивности в 14—15 недель. В эти сроки АФП представляет около 30% плазменных белков плода. В крови беременной наблюдается иная динамика содержания АФП, обусловленная однонаправленной проницаемостью плацентарного барьера (от плода к матери) — нарастание концентрации с 10-й недели с максимумом — на 33—34-й неделе. В крови беременных АФП обнаруживается с 8-й недели. Выполняет функции транспорта эстрогенов и защиты плода от материнских эстрогенов; торможения иммунного ответа матери на отцовские антигены плода. Концентрация АФП в крови матери коррелирует со сроком гестации и массой плода и позволяет судить о степени его зрелости. При физиологической беременности концентрация АФП прогрессивно увеличивается до 32—34 недели, а затем несколько снижается.

Скрининг беременных женщин на АФП и ХГЧ позволяет выделить группы высокого генетического и акушерского риска, что в сочетании с УЗИ и инвазивными методами пренатальной диагностики дает возможность предотвратить осложнения беременности и родов, своевременно выявить врожденные изолированные и множественные пороки развития плода. Для пренатальной диагностики аномалий развития плода уровень АФП определяют в период с 15 по 20 неделю беременности.

Получены базовые уровни АФП и ХГЧ для II триместра беременности (см. таблицу 4). В литературе принято выражать уровни маркеров в виде составляющей от средней величины — медианы (сокращенно МоМ). Для удобства пользования практическими врачами в таблице 4 приводятся нормальные значения АФП и ХГЧ в абсолютных значениях.

Важным моментом является правильная оценка предельных уровней («cut — off») выше или ниже которых концентрация маркеров сыворотки рассматривается как отклонение от нормы и является показанием к проведению дальнейших диагностических исследований. Пороговыми значениями АФП являются уровни в 2,5 раза выше среднего (2,5 МоМ и выше) и в 0,6 раз ниже среднего (0,6 МоМ и ниже). Пороговая концентрация ХГЧ — в 2,5 раза выше среднего (2,5 МоМ).

Уровни АФП, превышающие средние в 2,5 раза (2,5 МоМ) характерны для:

  • Дефектов нервной трубки: анэнцефалия, открытая спинно-мозговая грыжа, энцефалоцеле.
  • Дефектов передней брюшной стенки: омфалоцеле, гастрошизис.
  • Пороков почек: поликистоз, гидронефроз, агенезия почек.
  • Внутриутробной гибели плода.
  • Тератомы плода.

Уровни АФП в 1,5—2,5 раза превышающие средние значения (1,5—2,5 МоМ) могут быть при:

  • Гидроцефалии.
  • Атрезии пищеводов.
  • Атрезии двенадцатиперстной кишки.
  • Хромосомной патологии, сопровождающейся шейной гигромой (синдром Тернера, трисомия 13).

Кроме того, повышенные уровни АФП отражают неблагоприятную акушерскую ситуацию: угрозу прерывания беременности и спонтанного аборта, маловодие, патологию плаценты, гипотрофию плода.

При обнаружении в сыворотке матери значений АФП и ХГЧ, превышающих пороговые, следует проводить детальное УЗ исследование для исключения врожденных пороков развития плода в динамике, учитывая высокую вероятность формирования пороков в более поздние сроки беременности. При нормальном заключении УЗИ и устойчиво высоком уровне АФП — диагностический амниоцентез с целью исследования АФП в амниотической жидкости и кариотипирования плода.

Важной проблемой является пренатальная диагностика хромосомных заболеваний плода, особенно синдрома Дауна, встречающегося с частотой 1/800. Известно, что при беременности плодом с синдромом Дауна уровень АФП в сыворотке матери, как правило, снижен и составляет 0,6 от среднего (0,6 МоМ). Уровень ХГЧ еще более достоверно повышается в 2,5 раза и более от среднего значения (2,5 МоМ и более). Кроме того, при оценке риска рождения ребенка с синдромом Дауна, учитывается собственный риск женщины, резко увеличивающийся с возрастом. Так, для женщины 40 лет возрастной риск по синдрому Дауна составляет 1/50.

Таким образом, снижение уровня АФП при повышении уровня ХГЧ в материнской сыворотке является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики.

Учитывая многообразие комбинации маркеров, сопровождающих патологию; перекрывающиеся результаты; необходимость тщательного анализа родословной и оценки осложнений течения беременности, которые могут искажать результаты анализа абсолютно необходимым является своевременное обследование беременной в медико-генетическом центре.

Впервые опубликовано на сайте medic.donetsk.ua

Из архива статей клуба мамы.py

Теги: